来源：海报新闻
大众网·海报新闻记者 梁雯 仪首歌 济南报道
“这是我们重生的日子。”12月3日一早，山东SMA之家康复交流微信群里的消息一条接着一条。在不断刷屏的消息中，一位SMA患儿的家属打出了上面这句话。这一天，用于罕见病脊髓性肌萎缩症(SMA)治疗的诺西那生钠注射液被正式纳入医保。这也意味着SMA患儿打针的费用，或许将从原先的每年平均110万，降低到约10万元。
哭，是今天SMA患儿家属们最常提到的字眼。看到消息，有的家属情绪一下子就控制不住了，号啕大哭；有的还没起床，就在被窝里哭；有的在办公室，就躲到卫生间和楼梯间哭。有家属说：“做梦梦了好几年，终于等到了!”
孩子确诊SMA 家庭陷入绝境
家住山东济南的马恒祥也是一名SMA患儿家属。一早收到诺西那生钠纳入医保的消息，马恒祥就想，他和石头终于等到了这一天。
马恒祥陪着儿子石头锻炼
石头是马恒祥的儿子，马上就4岁了。出生不到一年，石头被确诊患上了SMA。回想起那段难熬的时光，马恒祥说当时觉得天都塌了。
2018年1月，儿子石头的降临让马恒祥晋升新手爸爸。出生后，石头翻身、抬头、坐都没有问题。石头8个月的时候，奶奶忽然发现石头的腿动得不如以前欢了，甚至坐都坐不住。家人带石头跑遍了济南的医院，把能做的检查都做了一遍，最终通过基因检测确诊了SMA。
当时医生告诉马恒祥，石头可能得了SMA，看目前的情况可能活不过两岁。听完医生的话，马恒祥懵了，对SMA完全没有概念。又问了医生一遍，才知道这是一种罕见病。
脊髓性肌萎缩症，简称SMA，是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，又被称为“2岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手”。据估算，新生儿中发病率约为1/6000-10000。随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。
马恒祥还记得，医生说完，他回头看了下爸妈。“当时我爸抱着石头，我看我爸嘴唇已经发白了，我妈已经一屁股坐在地上了。”2018年10月8日，石头被怀疑患有SMA的那一天，让马恒祥记忆犹新。晚上离开医院的时候，济南下起了雨，马恒祥觉得他原本幸福的家庭陷入了绝境。
回家后，马恒祥查遍了SMA的资料，越查越觉得跟石头的情况吻合。“我当时的状态，有半个月不洗头、不刮胡子，整个人垮掉了。”11月26日，基因检测报告出了结果，石头确实得了SMA。知道消息后，石头的妈妈不到一个月瘦了几十斤。
天价救命药是家属心里的一道坎
怎么办?石头确诊时是2018年，救命药诺西那生钠还没进入中国。等到2019年初，诺西那生钠进入中国，马恒祥却仍没办法给石头用上药。那时候，一针诺西那生钠的价格高达69.97万元，按照第一年打6针，以后每年打3针来算，加上援助计划的补贴，打一年针平均要花费约110万元。
救命药诺西那生钠
每年110万，这对于马恒祥和家人来说，几乎等于不可能。
“说实话，如果这个病花个300万、500万能一次性治好，我把房子、车都卖了，借钱，给孩子治好了，可以再慢慢还钱。关键是每年都需要这么多钱，我还要考虑整个家庭，以后要怎么办?”马恒祥告诉记者，即便家里砸锅卖铁给石头打上一年针，第二年如果筹不到钱，打不上针，石头的情况就会退化到打针前，就相当于病没治，钱也没了。诺西那生钠一旦打上，对SMA患儿来说，就得坚持一辈子。
不用药，也不能放弃希望。2019年初，马恒祥开始在专业康复师的指导下，给石头做康复训练，减缓石头肌肉萎缩的速度。经过每天持续不断的按摩康复，到2019年年中，石头已经可以自己坐起来，也能翻身了，情况比之前好了一些。
没能给石头用上药，始终是马恒祥心里的一道坎。他还记得曾经有人问他，为什么有药不给孩子治疗。马恒祥说药太贵了，对方就说马恒祥这是放弃治疗了。马恒祥不服气，“我说我没有，我还在给孩子做康复训练，还在想办法，延缓肌肉萎缩。说着说着我发现，我没给孩子打针，我不就是放弃治疗了吗?”
天价救命药走入寻常百姓家
转机出现在2021年。今年年初，诺西那生钠降价了，从原先每年需要花费约110万元，降到55万元。马恒祥和家人商量后，觉得是时候给石头用药了。从父母、亲戚、同事、朋友那里东拼西凑，今年3月11日，石头打上了第一针。
第一次亲眼看到诺西那生钠，马恒祥却并不陌生。“我看这个药的图片已经有一年多了，知道它长什么样，知道怎么注射。当时唯一的想法就是期待石头打了针有效果。”
到现在，石头已经打完了5针诺西那生钠，身体情况与以前比有了一些进步：胳膊抬得更高了，坐得更稳了，腰腹力量和腿部力量都增强了。最近一周，石头已经可以自己跪起来了。马恒祥说，这对SMA患儿来说，是一种比较大的进步，因为要跪起来，需要很大的腰腹力量和腿部力量才能控制住身体平衡。
马恒祥陪着儿子石头锻炼
说起未来的计划，马恒祥希望石头能逐渐恢复生活自理，救命药诺西那生钠价格越降越低。“如果按照55万一年计算，10年就是550万，20年就是1100万，这个数字没法往后算。现在纳入医保后，这个数字就小了很多。我觉得医保局在谈判的时候，考虑到了绝大多数家庭的承受能力。”
马恒祥还有一个心愿，那就是治好石头的SMA，而这需要212万美元，折合约1300万人民币。今年10月21日，全球首个SMA一次性基因疗法Zolgensma的临床申请获得中国国家药监局药品审评中心受理公示。Zolgensma设计初衷即让SMA患儿接受一次治疗后，就能达到“治愈性”效果。这款能“治愈”SMA患儿的药，标价212万美元，被称为最昂贵的药。“我打算用诺西那生钠给石头保持好转的势头，然后等着1300万的针。”马恒祥说。
每一个小群体都不应该被放弃
据美儿SMA关爱中心估算，在中国，像石头一样的SMA患儿约有2到3万人。患有SMA是不幸的，但从某些角度看，又是“幸运”的。《2020罕见病医疗援助工程多方共付实践报告》显示，全球现已知的罕见病有6000到8000种，在人群中的患病率约为3.5%-5.9%，全球受影响的人口接近4.5亿人，目前仅有5%的罕见病有有效治疗方法。即便有有效治疗方法，治疗药物大多也都价格高昂，一般人难以承受。
“每一个小群体都不应该被放弃。”在今年一年一度的国家医保目录药品谈判现场，国家医保局谈判代表、福建省医保局药械采购建管处处长张劲妮对诺西那生钠的生产商渤健说。经过一个半小时，八次议价，最终谈判成功，诺西那生钠的价格被砍了下来，为SMA患儿及其家属带来了好消息。这也意味着，高值罕见病药物纳入医保，实现了零的突破。
在12月3日官宣的2021年国家医保目录调整结果中，包括诺西那生钠在内，有7款罕见病治疗药物进入此次医保目录。到目前，国家《第一批罕见病目录》中收录的121种罕见病中，有46种罕见病在中国有药可医，其中28种罕见病的58种药物已被纳入医保。罕见病患者面临的诊断难、用药难、保障难等问题，正在多方努力下逐步得到解决。
马恒祥拿出石头爷爷做的木头架子，陪着儿子石头锻炼
12月3日傍晚，马恒祥拿出石头爷爷亲手为石头做的锻炼用的木头架子，陪着石头简单锻炼了一会。坐在爸爸腿上，石头小小的双手握住架子，使劲地试图站起来，但也只是稍稍抬高了屁股，几乎还是坐在爸爸腿上。马恒祥看着石头使劲的样子，不停地为儿子加油打气。他心里也许常常会冒出这样的念头，也许在未来的某一天，石头真的就能站起来了。
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